Gène
EPB41
erythrocyte membrane protein band 4.1
- HGNC 3377(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000159023(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2035(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p35.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 205,5 kb
- Protéine
- 864 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- 4.1R
- Symboles précédents
- EL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000343067.9NM_001376013.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Troubles de la membrane des globules rouges
- Elliptocytose héréditaireAutosomique dominant
Modifications héréditaires des protéines du squelette des globules rouges, codées principalement par SPTA1, SPTB ou EPB41, qui rendent les globules rouges ovales ou allongés ; la plupart des personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines ont une anémie hémolytique.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaître permet d'expliquer des résultats inhabituels à l'examen du frottis sanguin et d'orienter la prise en charge de l'anémie lorsqu'elle est présente.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de EPB41
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 205,5 kb du gène ; 2 595 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EPB41
23
positions dans EPB41 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 205,5 kb de EPB41, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.
Traits associés à EPB41
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EPB41 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EPB41 : erythrocyte membrane protein band 4.1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epb41
Dante Labs. Gène EPB41 : erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epb41
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