Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IL23R

interleukin 23 receptor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p31.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 93,5 kb
Πρωτεΐνη
629 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
IL-23R
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Μendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Μendelian ευαισθησία σε νόσο από μυκοβακτήρια

      Κληρονομικές ανεπάρκειες στη διαδρομή IL-12/ιντερφερόνης γάμμα, προκαλούμενες από γονίδια όπως τα IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 και RORC.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Τα άτομα που επηρεάζονται και οι συγγενείς τους σε κίνδυνο θα πρέπει να αποφεύγουν το BCG και άλλα ζωντανά εμβόλια, οι λοιμώξεις χρειάζονται παρατεταμένη θεραπεία και ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται στην ιντερφερόνη γάμμα.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το IL23R

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του IL23R. IL23R και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 66.713.217 έως 67.713.216.Χρωμόσωμα 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, αλυσίδα ευθείαSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, αλυσίδα ευθείαDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, αλυσίδα αντίστροφηINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, αλυσίδα αντίστροφηDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, αλυσίδα ευθείαMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, αλυσίδα αντίστροφηSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, αλυσίδα αντίστροφηC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, αλυσίδα ευθείαIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, αλυσίδα ευθείαIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, αλυσίδα αντίστροφηSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, αλυσίδα ευθείαGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, αλυσίδα αντίστροφηGNG12Διάγραμμα του IL23R: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Έξώνιο 1: 67.166.454–67.166.541, 88 βάσειςΈξώνιο 2: 67.168.092–67.168.190, 99 βάσειςΈξώνιο 3: 67.169.342–67.169.638, 297 βάσειςΈξώνιο 4: 67.182.836–67.182.959, 124 βάσειςΈξώνιο 5: 67.200.737–67.200.897, 161 βάσειςΈξώνιο 6: 67.206.910–67.207.055, 146 βάσειςΈξώνιο 7: 67.219.574–67.219.730, 157 βάσειςΈξώνιο 8: 67.236.713–67.236.802, 90 βάσειςΈξώνιο 9: 67.240.179–67.240.281, 103 βάσειςΈξώνιο 10: 67.255.837–67.255.927, 91 βάσειςΈξώνιο 11: 67.258.478–67.259.979, 1.502 βάσεις1246810115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 93,5 kb του γονιδίου· 1.890 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL23R: interleukin 23 receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il23r

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας