Γονίδιο
LRP1
LDL receptor related protein 1
- HGNC 6692↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000123384↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4035↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 57.128.483–57.213.361 (GRCh38)
- Εξόνια
- 89 έξώνια σε 84,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 4.544 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LRP, CD91, LRP1A, APOER, IGFBP3R1, IGFBP-3R
- Προηγούμενα σύμβολα
- APR, A2MR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000243077.8NM_002332.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lrp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το LRP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το LRP1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το LRP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 14,9 kb από τα 84,9 kb του γονιδίου· 13.635 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του LRP1
1
θέση στο LRP1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 84,9 kb του LRP1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 14,9 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LRP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Comedo
- Papule
- Abnormal epidermal morphology
- Hypoplastic pilosebaceous units
- Skin pit
- Sunken or indented skin due to damage
- Follicular hyperkeratosis
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LRP1: LDL receptor related protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lrp1
Dante Labs. Γονίδιο LRP1: LDL receptor related protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lrp1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες