PDE11A

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Carney & Κληρονομικό επινεφριδιακό σύνδρομο Cushing

  • Πρωτοπαθής χρωστική οζώδης νόσος του επινεφριδιακού φλοιούΑυτοσωμικός επικρατής

    Μικροί χρωστικοί οζίδια των επινεφριδίων που παράγουν κορτιζόλη ανεξάρτητα από την ACTH, προκαλώντας σύνδρομο Cushing, είτε μόνα τους είτε ως μέρος του συνδρόμου Carney.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Βιοχημικός έλεγχος για περίσσεια κορτιζόλης επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση του συνδρόμου Cushing.

Πώς είναι διαταγμένο το PDE11A

Τα εξόνια αποτελούν 9,3 kb από τα 449,5 kb του γονιδίου· 2.802 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PDE11A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PDE8Bphosphodiesterase 8BΜοιράζεται 1 πάθηση
• PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDE11A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDE11A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα