Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CUX2

cut like homeobox 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q24.11-q24.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Εξόνια
22 έξώνια σε 316,4 kb
Πρωτεΐνη
1.486 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0293, CDP2
Προηγούμενα σύμβολα
CUTL2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το CUX2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του CUX2. CUX2 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 110.692.360 έως 111.692.359.Χρωμόσωμα 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, αλυσίδα αντίστροφηHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, αλυσίδα αντίστροφηPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, αλυσίδα ευθείαCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, αλυσίδα αντίστροφηMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, αλυσίδα ευθείαCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, αλυσίδα αντίστροφηPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, αλυσίδα ευθείαSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, αλυσίδα αντίστροφηATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, αλυσίδα αντίστροφηBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, αλυσίδα ευθείαACAD10Διάγραμμα του CUX2: 22 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 111.034.165–111.034.240, 76 βάσειςΈξώνιο 2: 111.214.200–111.214.310, 111 βάσειςΈξώνιο 3: 111.217.890–111.217.937, 48 βάσειςΈξώνιο 4: 111.263.761–111.263.839, 79 βάσειςΈξώνιο 5: 111.291.418–111.291.552, 135 βάσειςΈξώνιο 6: 111.293.446–111.293.569, 124 βάσειςΈξώνιο 7: 111.295.333–111.295.409, 77 βάσειςΈξώνιο 8: 111.296.473–111.296.539, 67 βάσειςΈξώνιο 9: 111.298.541–111.298.589, 49 βάσειςΈξώνιο 10: 111.304.210–111.304.314, 105 βάσειςΈξώνιο 11: 111.306.921–111.307.112, 192 βάσειςΈξώνιο 12: 111.307.199–111.307.257, 59 βάσειςΈξώνιο 13: 111.308.285–111.308.333, 49 βάσειςΈξώνιο 14: 111.308.427–111.308.526, 100 βάσειςΈξώνιο 15: 111.310.041–111.310.682, 642 βάσειςΈξώνιο 16: 111.312.100–111.312.201, 102 βάσειςΈξώνιο 17: 111.320.012–111.320.775, 764 βάσειςΈξώνιο 18: 111.322.421–111.322.580, 160 βάσειςΈξώνιο 19: 111.334.441–111.334.710, 270 βάσειςΈξώνιο 20: 111.338.286–111.338.474, 189 βάσειςΈξώνιο 21: 111.341.780–111.342.053, 274 βάσειςΈξώνιο 22: 111.347.524–111.350.554, 3.031 βάσεις11020225′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 316,4 kb του γονιδίου· 4.461 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CUX2

    2

    θέσεις στο CUX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 316,4 kb του CUX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CUX2: cut like homeobox 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο CUX2: cut like homeobox 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cux2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας