MEN1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων

  • Πολλαπλή Ενδοκρινική ΝεοπλασίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου, που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη δύο ή περισσότερων όγκων ενδοκρινών αδένων, μερικές φορές με ανάπτυξη όγκων και σε άλλους ιστούς ή όργανα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το MEN1

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 7 kb του γονιδίου· 1.833 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MEN1

Παραλλαγές με σελίδα (103)

Οι παραλλαγές του MEN1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 103 παραλλαγές του MEN1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AIREautoimmune regulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CASRcalcium sensing receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• GCM2GCM transcription factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• GNA11G protein subunit alpha 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• GNASGNAS complex locusΜοιράζεται 1 πάθηση
• PTHparathyroid hormoneΜοιράζεται 1 πάθηση
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 1 πάθηση
• STX16syntaxin 16Μοιράζεται 1 πάθηση
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MEN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα