LHCGR

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Υποπλασία κυττάρων LeydigΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές στο γονίδιο LHCGR, κατά την οποία μειώνεται η παραγωγή τεστοστερόνης, με αποτέλεσμα ανεπαρκή ανδρικά χαρακτηριστικά σε άτομα με χρωμοσώματα XY.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Monogenetische vorzeitige Pubertät

  • Familiäre auf Jungen beschränkte vorzeitige PubertätΑυτοσωμικός επικρατής

    Vorzeitige Pubertät bei Jungen, verursacht durch aktivierende LHCGR-Varianten, unabhängig von Gehirnsignalen; weibliche Überträgerinnen sind nicht betroffen.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Eine Behandlung, die die Testosteronproduktion oder -wirkung blockiert, kann die vorzeitige Pubertät verlangsamen.

Πώς είναι διαταγμένο το LHCGR

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 69 kb του γονιδίου· 2.100 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του LHCGR

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LHCGR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LHCGR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα