Γονίδιο
IFNGR1
interferon gamma receptor 1
- HGNC 5439↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000027697↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3459↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 137.197.485–137.219.385 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 21,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 489 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CD119
- Προηγούμενα σύμβολα
- IFNGR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367739.9NM_000416.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το IFNGR1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)
- Μendelian ευαισθησία σε νόσο από μυκοβακτήρια
Κληρονομικές ανεπάρκειες στη διαδρομή IL-12/ιντερφερόνης γάμμα, προκαλούμενες από γονίδια όπως τα IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 και RORC.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τα άτομα που επηρεάζονται και οι συγγενείς τους σε κίνδυνο θα πρέπει να αποφεύγουν το BCG και άλλα ζωντανά εμβόλια, οι λοιμώξεις χρειάζονται παρατεταμένη θεραπεία και ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται στην ιντερφερόνη γάμμα.
Πώς είναι διαταγμένο το IFNGR1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 21,9 kb του γονιδίου· 1.470 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IFNGR1
10
θέσεις στο IFNGR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,9 kb του IFNGR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- IL12Binterleukin 12BΜοιράζεται 1 πάθηση
- IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- IL23Rinterleukin 23 receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- IRF8interferon regulatory factor 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- ISG15ISG15 ubiquitin like modifierΜοιράζεται 1 πάθηση
- RORCRAR related orphan receptor CΜοιράζεται 1 πάθηση
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IFNGR1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IFNGR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IFNGR1: interferon gamma receptor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ifngr1
Dante Labs. Γονίδιο IFNGR1: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ifngr1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες