Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 4,4 kb
Πρωτεΐνη
534 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
AGAS, ARGA, NAT7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000293404.8NM_153006.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχή του κύκλου της ουρίας

    • Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS

Πώς είναι διαταγμένο το NAGS

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του NAGS. NAGS και 27 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 43.506.845 έως 44.506.844.Χρωμόσωμα 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43.483.865–43.610.338, αλυσίδα ευθείαDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, αλυσίδα αντίστροφηETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, αλυσίδα αντίστροφηMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, αλυσίδα αντίστροφηSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, αλυσίδα αντίστροφηDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, αλυσίδα ευθείαCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, αλυσίδα αντίστροφηMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, αλυσίδα ευθείαCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, αλυσίδα αντίστροφηMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, αλυσίδα αντίστροφηPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, αλυσίδα αντίστροφηPYYNAGS: 44.004.622–44.009.068, αλυσίδα ευθείαNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, αλυσίδα αντίστροφηTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, αλυσίδα αντίστροφηLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, αλυσίδα ευθείαG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, αλυσίδα αντίστροφηHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, αλυσίδα ευθείαHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, αλυσίδα ευθείαASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, αλυσίδα ευθείαTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, αλυσίδα αντίστροφηATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, αλυσίδα αντίστροφηUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, αλυσίδα αντίστροφηSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, αλυσίδα ευθείαRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, αλυσίδα ευθείαGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, αλυσίδα αντίστροφηFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, αλυσίδα αντίστροφηITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, αλυσίδα αντίστροφηGPATCH8Διάγραμμα του NAGS: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 44.004.622–44.005.089, 468 βάσειςΈξώνιο 2: 44.005.637–44.005.911, 275 βάσειςΈξώνιο 3: 44.006.024–44.006.237, 214 βάσειςΈξώνιο 4: 44.006.529–44.006.709, 181 βάσειςΈξώνιο 5: 44.007.323–44.007.494, 172 βάσειςΈξώνιο 6: 44.007.591–44.007.773, 183 βάσειςΈξώνιο 7: 44.008.448–44.009.068, 621 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 1.605 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NAGS

96

θέσεις στο NAGS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,4 kb του NAGS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NAGS: N-acetylglutamate synthase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NAGS: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nags

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας