Γονίδιο
ARG1
arginase 1
- HGNC 663(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000118520(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 383(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q23.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 131.573.226–131.584.329 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 11,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 322 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000368087.8NM_000045.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ARG1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχή του κύκλου της ουρίας
Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS
Πώς είναι διαταγμένο το ARG1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 11,1 kb του γονιδίου· 969 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ARG1
124
θέσεις στο ARG1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,1 kb του ARG1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARG1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ARG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ARG1: arginase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/arg1
Dante Labs. Γονίδιο ARG1: arginase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/arg1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες