AtlasΓονίδιο
TNFRSF1A
TNF receptor superfamily member 1A
- HGNC 11916↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000067182↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7132↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p13.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 13,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 455 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
- Προηγούμενα σύμβολα
- TNFR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000162749.7NM_001065.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnfrsf1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TNFRSF1A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικά σύνδρομα περιοδικού πυρετού
- Σύνδρομο περιοδικού πυρετού που σχετίζεται με τον υποδοχέα TNF (TRAPS)Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολές στο TNFRSF1A και οδηγεί σε παρατεταμένα επεισόδια πυρετού με κοιλιακό πόνο, μυϊκό πόνο, εξάνθημα και οίδημα των ματιών.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η αντιφλεγμονώδης θεραπεία και η θεραπεία με αναστολείς της ιντερλευκίνης-1 μειώνουν τις κρίσεις και τον μακροπρόθεσμο κίνδυνο νεφρικής αμυλοείδωσης.
Πώς είναι διαταγμένο το TNFRSF1A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 13,3 kb του γονιδίου· 1.368 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του TNFRSF1A
8Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το TNFRSF1A με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του TNFRSF1A βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του TNFRSF1A σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.8,1%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.27%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του TNFRSF1A σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
20
θέσεις στο TNFRSF1A όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 13,3 kb του TNFRSF1A, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (23)
The TNFRSF1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 7
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
- Πιθανώς παθογόνο 13
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.251G>A (p.Cys84Tyr) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.236C>T (p.Thr79Met) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.295T>C (p.Cys99Arg) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.176G>C (p.Cys59Ser) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.123T>G (p.Asp41Glu) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.361C>T (p.Arg121Trp) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.306C>G (p.Cys102Trp) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.305G>A (p.Cys102Tyr) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.176G>A (p.Cys59Tyr) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.175T>C (p.Cys59Arg) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.173G>T (p.Cys58Phe) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.950_951insTG (p.Tyr318fs) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.596T>A (p.Ile199Asn) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.472+1G>A (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.380G>A (p.Cys127Tyr) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.349T>G (p.Cys117Gly) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.305G>T (p.Cys102Phe) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.241T>C (p.Cys81Arg) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.215G>A (p.Cys72Tyr) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.215G>T (p.Cys72Phe) (opens in a new tab) | autoinflammatory syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.214T>C (p.Cys72Arg) (opens in a new tab) | autoinflammatory syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.172T>G (p.Cys58Gly) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001065.4(TNFRSF1A):c.121G>C (p.Asp41His) (opens in a new tab) | TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TNFRSF1A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TNFRSF1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Diarrhea
- Constipation
- Intestinal obstruction
- Vomiting
- Chronic constipation
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Ανάκτηση 20 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tnfrsf1a
Dante Labs. Γονίδιο TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [ανακτήθηκε 20 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tnfrsf1a
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες