Genă
NEXN
nexilin F-actin binding protein
- HGNC 29557↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162614↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 91624↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p31.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 77.888.624–77.943.895 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 55,3 kb
- Proteină
- 675 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- nexilin, NELIN
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000334785.12NM_144573.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți NEXN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Structura genei NEXN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 55,3 kb ai genei; 2.028 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NEXN
39
poziții în NEXN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 55,3 kb ai genei NEXN, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Are 1 afecțiune în comun
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
- BAG3BAG cochaperone 3Are 1 afecțiune în comun
- BAG5BAG cochaperone 5Are 1 afecțiune în comun
- DESdesminAre 1 afecțiune în comun
- DMDdystrophinAre 1 afecțiune în comun
- DOLKdolichol kinaseAre 1 afecțiune în comun
- EMDemerinAre 1 afecțiune în comun
- FHL1four and a half LIM domains 1Are 1 afecțiune în comun
- FKTNfukutinAre 1 afecțiune în comun
- FLIIFLII actin remodeling proteinAre 1 afecțiune în comun
- FLNCfilamin CAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu NEXN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEXN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal left ventricular function
- Apical hypertrabeculation of the left ventricle
- Biventricular hypertrophy
- Elevated heart rate
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Endocardial fibroelastosis
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
Afișați încă 17 de trăsături
- Left atrial enlargement
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular hypertrophy
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Pulmonic regurgitation
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Reduced systolic function
- Right atrial enlargement
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Tricuspid regurgitation
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged heart
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NEXN: nexilin F-actin binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nexn
Dante Labs. Gena NEXN: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nexn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni