Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MAGED2

MAGE family member D2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.21
Coordonate
Cromozomul X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 8,3 kb
Proteină
606 de aminoacizi
Denumiri alternative
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
Transcriptul MANE Select
ENST00000375068.6NM_177433.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Bartter

    • Sindromul Bartter de tip 5Recesivă legată de cromozomul X

      Orice sindrom Bartter în care cauza bolii este o mutație a genei MAGED2.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Un grup de tulburări ereditare ale tubulilor renali care duc la pierderi excesive de sare, cauzate de gene precum SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND și CASR, și care se caracterizează prin nivel scăzut de potasiu, alcaloză metabolică și calciu urinar crescut.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează înlocuirea sării și a potasiului, precum și monitorizarea creșterii și a calcificării renale.

Structura genei MAGED2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află MAGED2. MAGED2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 54.311.880 și 55.311.879.Cromozomul XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54.192.823–54.358.642, catena inversăWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, catena directăTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, catena inversăFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, catena directăGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, catena inversăITIH6MAGED2: 54.807.745–54.816.015, catena directăMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, catena directăTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, catena inversăPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, catena directăAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.986, catena inversăALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, catena directăPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, catena directăPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, catena inversăVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, catena directăPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, catena inversăPAGE3Diagrama genei MAGED2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 54.807.745–54.807.802, 58 de bazeExon 2: 54.809.303–54.809.376, 74 de bazeExon 3: 54.809.722–54.810.213, 492 de bazeExon 4: 54.810.821–54.811.129, 309 de bazeExon 5: 54.811.250–54.811.313, 64 de bazeExon 6: 54.811.574–54.811.653, 80 de bazeExon 7: 54.812.157–54.812.251, 95 de bazeExon 8: 54.812.945–54.813.024, 80 de bazeExon 9: 54.813.118–54.813.160, 43 de bazeExon 10: 54.813.488–54.813.550, 63 de bazeExon 11: 54.814.661–54.814.775, 115 de bazeExon 12: 54.815.248–54.815.690, 443 de bazeExon 13: 54.815.881–54.816.015, 135 de baze123456789101112135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 8,3 kb ai genei; 1.821 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MAGED2

6

poziții în MAGED2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,3 kb din MAGED2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MAGED2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAGED2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAGED2: MAGE family member D2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. Gena MAGED2: MAGE family member D2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/maged2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu