Trăsătură
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Rezumat
- Denumit și
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu115 de gene asociate cu Flat face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flat face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDH1cadherin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 75 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX3paired box 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO31F-box protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNND1catenin delta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni