AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Rezumat
- Denumit și
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/triangular-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameTriangular faceHP:0000325
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Triangular face și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu189 de gene asociate cu Triangular face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Triangular face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAPPA2pappalysin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 149 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni