Trăsătură

Oval face

A face with a rounded and slightly elongated outline.

HPO HP:0000300

Denumit și: Oval facial shape, Oval facies
Sistem corporal: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

19 de gene asociate cu Oval face

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Oval face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ATXN7L3ataxin 7 like 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
HYOU1hypoxia up-regulated 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
EBF3EBF transcription factor 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EXOC2exocyst complex component 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NFIXnuclear factor I X	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC25A12solute carrier family 25 member 12	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SPENspen family transcriptional repressor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CNTN1contactin 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SOX18SRY-box transcription factor 18	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TP63tumor protein p63	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal facial shape

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.