JAK3

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Imunodeficiență combinată severă

  • Autozomal recesivă

    Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Boală de imunodeficiență

    Una dintre cele 170 gene legate de ea

    Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei JAK3

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 23,2 kb ai genei; 3.375 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea JAK3

Variante cu pagină (17)

Variantele JAK3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 17 de variante JAK3 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ADAadenosine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
• AK2adenylate kinase 2Are 2 de afecțiuni în comun
• BCL11BBCL11 transcription factor BAre 2 de afecțiuni în comun
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Are 2 de afecțiuni în comun
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Are 2 de afecțiuni în comun
• CD247CD247 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexAre 2 de afecțiuni în comun
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexAre 2 de afecțiuni în comun
• CD70CD70 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorAre 2 de afecțiuni în comun
• CORO1Acoronin 1AAre 2 de afecțiuni în comun
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAre 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu JAK3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JAK3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină