Trăsătură
Moon face
Denumire clinică: Moon facies
A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.
Rezumat
- Denumit și
- Puffy face, Puffy facies
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Moon face, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu15 de gene asociate cu Moon face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Moon face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni