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Trait
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test308 gènes associés à EEG abnormality
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles EEG abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Toujours | Dans 1 affection |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CUX2cut like homeobox 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Toujours | Dans 1 affection |
| MED23mediator complex subunit 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 2 affections |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Toujours | Dans 5 affections |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Toujours | Dans 2 affections |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 268 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNTN2contactin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNND2catenin delta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARG1arginase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ASLargininosuccinate lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DMXL2Dmx like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAGE3L antigen family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFFmitochondrial fission factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLGN3neuroligin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NTNG2netrin G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP133nucleoporin 133 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP188nucleoporin 188 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SATB1SATB homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPRKBTP53RK binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBTFupstream binding transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| APOL2apolipoprotein L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Non signalé | Dans 2 affections |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| DRD3dopamine receptor D3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYN2synapsin II | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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