Rasgo
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test308 genes asociados a EEG abnormality
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa EEG abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Siempre | En 1 afección |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Siempre | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Siempre | En 1 afección |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Siempre | En 1 afección |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Siempre | En 1 afección |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Siempre | En 1 afección |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Siempre | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Siempre | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Siempre | En 1 afección |
| MED23mediator complex subunit 23 | Siempre | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Siempre | En 1 afección |
| RTTNrotatin | Siempre | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Siempre | En 5 afecciones |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Siempre | En 2 afecciones |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Siempre | En 1 afección |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNTN2contactin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNND2catenin delta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NTNG1netrin G1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SKISKI proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARG1arginase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ASLargininosuccinate lyase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DMXL2Dmx like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFFmitochondrial fission factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NLGN3neuroligin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NTNG2netrin G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP133nucleoporin 133 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP188nucleoporin 188 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SATB1SATB homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP1forkhead box P1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | No registrado | En 1 afección |
| APOL2apolipoprotein L2 | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | No registrado | En 1 afección |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | No registrado | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | No registrado | En 2 afecciones |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | No registrado | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | No registrado | En 1 afección |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| DRD3dopamine receptor D3 | No registrado | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | No registrado | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | No registrado | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | No registrado | En 1 afección |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | No registrado | En 1 afección |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | No registrado | En 1 afección |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | No registrado | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | No registrado | En 1 afección |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | No registrado | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SYN2synapsin II | No registrado | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | No registrado | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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