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Gène

DENND5A

DENN domain containing 5A

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 126,5 kb
Protéine
1 287 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Symboles précédents
RAB6IP1
Transcrit MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de DENND5A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DENND5A. DENND5A et 13 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 8 702 088 à 9 702 087.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A : 8 682 732–8 714 759, brin directRPL27ADENND2B : 8 693 343–8 910 951, brin inverseDENND2BAKIP1 : 8 911 108–8 922 406, brin directAKIP1C11orf16 : 8 920 076–8 933 006, brin inverseC11orf16ASCL3 : 8 937 578–8 943 016, brin inverseASCL3TMEM9B : 8 946 992–8 965 011, brin inverseTMEM9BNRIP3 : 8 965 682–9 005 288, brin inverseNRIP3SCUBE2 : 9 019 476–9 138 114, brin inverseSCUBE2DENND5A : 9 138 825–9 265 350, brin inverseDENND5ATMEM41B : 9 280 654–9 314 687, brin inverseTMEM41BIPO7 : 9 384 604–9 448 127, brin directIPO7ZNF143 : 9 460 319–9 529 155, brin directZNF143WEE1 : 9 573 540–9 593 457, brin directWEE1SWAP70 : 9 664 058–9 753 298, brin directSWAP70Schéma de DENND5A : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 9 138 825–9 139 854, 1 030 basesExon 22 : 9 141 940–9 142 108, 169 basesExon 21 : 9 142 722–9 142 845, 124 basesExon 20 : 9 143 403–9 143 485, 83 basesExon 19 : 9 144 097–9 144 278, 182 basesExon 18 : 9 144 995–9 145 113, 119 basesExon 17 : 9 145 670–9 145 815, 146 basesExon 16 : 9 147 030–9 147 151, 122 basesExon 15 : 9 150 081–9 150 209, 129 basesExon 14 : 9 150 680–9 150 764, 85 basesExon 13 : 9 152 358–9 152 442, 85 basesExon 12 : 9 160 713–9 160 865, 153 basesExon 11 : 9 165 836–9 165 967, 132 basesExon 10 : 9 169 856–9 169 949, 94 basesExon 9 : 9 170 627–9 170 777, 151 basesExon 8 : 9 178 132–9 178 366, 235 basesExon 7 : 9 178 858–9 179 073, 216 basesExon 6 : 9 180 767–9 181 084, 318 basesExon 5 : 9 193 494–9 193 681, 188 basesExon 4 : 9 203 660–9 204 317, 658 basesExon 3 : 9 206 673–9 206 782, 110 basesExon 2 : 9 207 561–9 207 632, 72 basesExon 1 : 9 264 961–9 265 350, 390 bases23201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5 kb sur les 126,5 kb du gène ; 3 864 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de DENND5A

    6

    positions de DENND5A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 126,5 kb de DENND5A, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à DENND5A

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DENND5A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DENND5A : DENN domain containing 5A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DENND5A : DENN domain containing 5A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dennd5a

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