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Trait

Interictal EEG abnormality

Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.

HPO HP:0025373

Résumé

Système corporel
Abnormality of the nervous system

29 gènes associés à Interictal EEG abnormality

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Interictal EEG abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7ToujoursDans 1 affection
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1ToujoursDans 1 affection
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorToujoursDans 1 affection
GYS1glycogen synthase 1ToujoursDans 1 affection
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2ToujoursDans 1 affection
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DToujoursDans 1 affection
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2ToujoursDans 1 affection
SLC2A1solute carrier family 2 member 1ToujoursDans 1 affection
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2AToujoursDans 1 affection
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ATrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KLHL20kelch like family member 20Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CD274CD274 moleculeSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CPLX1complexin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FDXRferredoxin reductaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
RNF13ring finger protein 13Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TBC1D24TBC1 domain family member 24Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRA2Btransformer 2 beta homologSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

EEG abnormality

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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