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Gène

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.11-q24.12
Coordonnées
Chromosome 8 : 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 244 kb
Protéine
201 acides aminés
Aussi appelé
FLJ39458
Transcrit MANE Select
ENST00000314727.9NM_207506.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SAMD12

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SAMD12. SAMD12 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 117 999 974 à 118 999 973.Chromosome 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1 : 117 794 490–118 111 899, brin inverseEXT1SAMD12 : 118 377 984–118 621 963, brin inverseSAMD12TNFRSF11B : 118 923 557–118 952 251, brin inverseTNFRSF11BCOLEC10 : 118 995 452–119 113 619, brin directCOLEC10Schéma de SAMD12 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 4 : 118 377 984–118 379 700, 1 717 basesExon 3 : 118 439 832–118 439 961, 130 basesExon 2 : 118 580 715–118 580 893, 179 basesExon 1 : 118 621 804–118 621 963, 160 bases43215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 244 kb du gène ; 606 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SAMD12 : sterile alpha motif domain containing 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SAMD12 : sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/samd12

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