Tratto
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EEG abnormality. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Sempre | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | In 1 condizione |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | In 1 condizione |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Sempre | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | In 5 condizioni |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | In 2 condizioni |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sempre | In 1 condizione |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 268 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNTN2contactin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNND2catenin delta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARG1arginase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ASLargininosuccinate lyase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DMXL2Dmx like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFFmitochondrial fission factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLGN3neuroligin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTNG2netrin G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP188nucleoporin 188 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRKBTP53RK binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APOL2apolipoprotein L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Non registrato | In 2 condizioni |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Non registrato | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| DRD3dopamine receptor D3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYN2synapsin II | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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