Característica
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EEG abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Sempre | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Sempre | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | Em 5 doenças |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 2 doenças |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sempre | Em 1 doença |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 268 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTN2contactin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ASLargininosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLGN3neuroligin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SATB1SATB homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| APOL2apolipoprotein L2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Não registado | Em 2 doenças |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Não registado | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| DRD3dopamine receptor D3 | Não registado | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Não registado | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Não registado | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYN2synapsin II | Não registado | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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