Cecha
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to EEG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test308 genów powiązanych z EEG abnormality
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje EEG abnormality. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Zawsze | W 1 chorobie |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CUX2cut like homeobox 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED23mediator complex subunit 23 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Zawsze | W 5 chorobach |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Zawsze | W 2 chorobach |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 268 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNTN2contactin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTNND2catenin delta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NTNG1netrin G1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SKISKI proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TLR3toll like receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARG1arginase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ASLargininosuccinate lyase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| DMXL2Dmx like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAGE3L antigen family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LSSlanosterol synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFFmitochondrial fission factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NLGN3neuroligin 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NTNG2netrin G2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP107nucleoporin 107 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP133nucleoporin 133 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP188nucleoporin 188 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SATB1SATB homeobox 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPRKBTP53RK binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBTFupstream binding transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBScystathionine beta-synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP1forkhead box P1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPO1exportin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| APOL2apolipoprotein L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DRD3dopamine receptor D3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLCNfolliculin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYN2synapsin II | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni