Trăsătură
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to EEG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu308 de gene asociate cu EEG abnormality
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare EEG abnormality. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 268 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTN2contactin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TLR3toll like receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLGN3neuroligin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOL2apolipoprotein L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRD3dopamine receptor D3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYN2synapsin II | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni