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Gène

CUX2

cut like homeobox 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.11-q24.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 316,4 kb
Protéine
1 486 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0293, CDP2
Symboles précédents
CUTL2
Transcrit MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CUX2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CUX2. CUX2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 110 692 360 à 111 692 359.Chromosome 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1 : 110 627 836–110 704 950, brin inverseHVCN1PPP1CC : 110 708 366–110 742 939, brin inversePPP1CCCCDC63 : 110 846 769–110 907 535, brin directCCDC63MYL2 : 110 909 996–110 921 443, brin inverseMYL2CUX2 : 111 034 165–111 350 554, brin directCUX2PHETA1 : 111 360 651–111 369 173, brin inversePHETA1SH2B3 : 111 404 986–111 451 623, brin directSH2B3ATXN2 : 111 443 485–111 599 676, brin inverseATXN2BRAP : 111 642 145–111 686 005, brin inverseBRAPACAD10 : 111 686 037–111 757 145, brin directACAD10Schéma de CUX2 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 111 034 165–111 034 240, 76 basesExon 2 : 111 214 200–111 214 310, 111 basesExon 3 : 111 217 890–111 217 937, 48 basesExon 4 : 111 263 761–111 263 839, 79 basesExon 5 : 111 291 418–111 291 552, 135 basesExon 6 : 111 293 446–111 293 569, 124 basesExon 7 : 111 295 333–111 295 409, 77 basesExon 8 : 111 296 473–111 296 539, 67 basesExon 9 : 111 298 541–111 298 589, 49 basesExon 10 : 111 304 210–111 304 314, 105 basesExon 11 : 111 306 921–111 307 112, 192 basesExon 12 : 111 307 199–111 307 257, 59 basesExon 13 : 111 308 285–111 308 333, 49 basesExon 14 : 111 308 427–111 308 526, 100 basesExon 15 : 111 310 041–111 310 682, 642 basesExon 16 : 111 312 100–111 312 201, 102 basesExon 17 : 111 320 012–111 320 775, 764 basesExon 18 : 111 322 421–111 322 580, 160 basesExon 19 : 111 334 441–111 334 710, 270 basesExon 20 : 111 338 286–111 338 474, 189 basesExon 21 : 111 341 780–111 342 053, 274 basesExon 22 : 111 347 524–111 350 554, 3 031 bases11020225′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,7 kb sur les 316,4 kb du gène ; 4 461 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CUX2

    2

    positions dans CUX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 316,4 kb de CUX2, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CUX2 : cut like homeobox 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CUX2 : cut like homeobox 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cux2

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