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Gène

CNTN2

contactin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 205 043 212–205 078 289 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 35,1 kb
Protéine
1 040 acides aminés
Aussi appelé
TAG-1, TAX1
Symboles précédents
TAX, AXT
Transcrit MANE Select
ENST00000331830.7NM_005076.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de CNTN2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CNTN2. CNTN2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 204 560 751 à 205 560 750.Chromosome 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,6 Mb204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 MbLRRN2 : 204 617 170–204 685 745, brin inverseLRRN2NFASC : 204 828 651–205 022 822, brin directNFASCCNTN2 : 205 043 212–205 078 289, brin directCNTN2TMEM81 : 205 083 129–205 084 460, brin inverseTMEM81RBBP5 : 205 085 685–205 122 263, brin inverseRBBP5DSTYK : 205 142 505–205 211 741, brin inverseDSTYKTMCC2 : 205 227 912–205 285 632, brin directTMCC2NUAK2 : 205 302 059–205 321 781, brin inverseNUAK2KLHDC8A : 205 333 749–205 357 324, brin inverseKLHDC8ALEMD1 : 205 381 376–205 456 415, brin inverseLEMD1BLACAT1 : 205 434 852–205 457 390, brin inverseBLACAT1CDK18 : 205 504 551–205 532 976, brin directCDK18Schéma de CNTN2 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 205 043 212–205 043 394, 183 basesExon 2 : 205 053 100–205 053 255, 156 basesExon 3 : 205 057 921–205 058 065, 145 basesExon 4 : 205 058 181–205 058 356, 176 basesExon 5 : 205 058 568–205 058 663, 96 basesExon 6 : 205 059 084–205 059 293, 210 basesExon 7 : 205 059 583–205 059 682, 100 basesExon 8 : 205 061 245–205 061 420, 176 basesExon 9 : 205 061 865–205 062 001, 137 basesExon 10 : 205 062 440–205 062 569, 130 basesExon 11 : 205 064 322–205 064 472, 151 basesExon 12 : 205 064 623–205 064 750, 128 basesExon 13 : 205 065 087–205 065 262, 176 basesExon 14 : 205 065 789–205 065 909, 121 basesExon 15 : 205 066 441–205 066 599, 159 basesExon 16 : 205 067 101–205 067 250, 150 basesExon 17 : 205 069 491–205 069 561, 71 basesExon 18 : 205 069 827–205 070 061, 235 basesExon 19 : 205 070 426–205 070 538, 113 basesExon 20 : 205 071 947–205 072 133, 187 basesExon 21 : 205 072 483–205 072 595, 113 basesExon 22 : 205 073 068–205 073 236, 169 basesExon 23 : 205 073 656–205 078 289, 4 634 bases1246810121416182022235′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,9 kb sur les 35,1 kb du gène ; 3 123 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CNTN2

    37

    positions dans CNTN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 35,1 kb de CNTN2, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CNTN2 : contactin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cntn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CNTN2 : contactin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cntn2

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