Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
요약
- 다른 명칭
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
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page$trait$nameEEG abnormalityHP:0002353
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연관 유전자 308개: EEG abnormality
이 유전자들의 변화는 EEG abnormality 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 268개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN2contactin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLGN3neuroligin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOL2apolipoprotein L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DRD3dopamine receptor D3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYN2synapsin II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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