Merkmal
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen308 Gene mit EEG abnormality verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen EEG abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUX2cut like homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED23mediator complex subunit 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Immer | In 5 Erkrankungen |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
268 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTN2contactin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNND2catenin delta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR3toll like receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARG1arginase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ASLargininosuccinate lyase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DMXL2Dmx like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFFmitochondrial fission factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLGN3neuroligin 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP188nucleoporin 188 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SATB1SATB homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APOL2apolipoprotein L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DRD3dopamine receptor D3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYN2synapsin II | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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