Χαρακτηριστικό
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to EEG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας308 γονίδια που συνδέονται με το EEG abnormality
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το EEG abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 268 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTN2contactin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNND2catenin delta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR3toll like receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARG1arginase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ASLargininosuccinate lyase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLGN3neuroligin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APOL2apolipoprotein L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DRD3dopamine receptor D3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYN2synapsin II | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες