Özellik
EEG abnormality
Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal EEG, Abnormal electroencephalogram, EEG abnormalities, Electroencephalogram abnormal, Electroencephalogram abnormalities
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to EEG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEEG abnormality ile ilişkili 308 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, EEG abnormality özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Her zaman | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Her zaman | 1 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Her zaman | 1 durumda |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 3 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| MED23mediator complex subunit 23 | Her zaman | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Her zaman | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Her zaman | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 2 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Her zaman | 5 durumda |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Her zaman | 2 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Her zaman | 1 durumda |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
268 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNTN2contactin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TLR3toll like receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARG1arginase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ASLargininosuccinate lyase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NLGN3neuroligin 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NTNG2netrin G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APOL2apolipoprotein L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHI3L1chitinase 3 like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| DAOAD-amino acid oxidase activator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DISC2disrupted in schizophrenia 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DRD3dopamine receptor D3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RTN4Rreticulon 4 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYN2synapsin II | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde