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Gène

SI

sucrase-isomaltase

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 99,6 kb
Protéine
1 827 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000264382.8NM_001041.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficits congénitaux en disaccharidases

    • Déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)Autosomique récessif

      Un déficit de l'enzyme sucrase-isomaltase, causé par des variants de SI, qui altère la digestion du saccharose et de certains amidons.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une restriction alimentaire en saccharose et en amidon, associée à un remplacement enzymatique par sacrosidase, permet de contrôler les symptômes ; un diagnostic peut expliquer des symptômes de type SII évoluant depuis longtemps.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SI

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de SI. SI et 1 gène à proximité sur le chromosome 3, de 164 528 697 à 165 528 696.Chromosome 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI : 164 978 898–165 078 496, brin inverseSISLITRK3 : 165 186 325–165 197 109, brin inverseSLITRK3Schéma de SI : 48 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 3 sites connus associés à une maladieExon 35 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 164 978 898–164 979 430, 533 basesExon 47 : 164 982 243–164 982 410, 168 basesExon 46 : 164 983 002–164 983 051, 50 basesExon 45 : 164 987 138–164 987 226, 89 basesExon 44 : 164 991 353–164 991 477, 125 basesExon 43 : 164 992 177–164 992 233, 57 basesExon 42 : 164 992 313–164 992 397, 85 basesExon 41 : 164 994 257–164 994 405, 149 basesExon 40 : 164 996 535–164 996 651, 117 basesExon 39 : 164 996 738–164 996 772, 35 basesExon 38 : 164 998 540–164 998 673, 134 basesExon 37 : 165 006 816–165 006 954, 139 basesExon 36 : 165 007 911–165 007 998, 88 basesExon 35 : 165 009 279–165 009 395, 117 basesExon 34 : 165 012 980–165 013 042, 63 basesExon 33 : 165 015 123–165 015 233, 111 basesExon 32 : 165 015 952–165 016 080, 129 basesExon 31 : 165 017 548–165 017 673, 126 basesExon 30 : 165 017 761–165 017 873, 113 basesExon 29 : 165 017 970–165 018 066, 97 basesExon 28 : 165 019 602–165 019 770, 169 basesExon 27 : 165 021 229–165 021 383, 155 basesExon 26 : 165 023 570–165 023 776, 207 basesExon 25 : 165 030 712–165 030 867, 156 basesExon 24 : 165 032 522–165 032 692, 171 basesExon 23 : 165 033 395–165 033 444, 50 basesExon 22 : 165 036 389–165 036 477, 89 basesExon 21 : 165 037 900–165 038 024, 125 basesExon 20 : 165 039 078–165 039 134, 57 basesExon 19 : 165 039 887–165 039 971, 85 basesExon 18 : 165 040 940–165 041 094, 155 basesExon 17 : 165 043 059–165 043 175, 117 basesExon 16 : 165 046 841–165 047 012, 172 basesExon 15 : 165 049 127–165 049 244, 118 basesExon 14 : 165 049 791–165 049 875, 85 basesExon 13 : 165 055 194–165 055 307, 114 basesExon 12 : 165 058 963–165 059 082, 120 basesExon 11 : 165 059 168–165 059 299, 132 basesExon 10 : 165 059 902–165 060 027, 126 basesExon 9 : 165 062 371–165 062 483, 113 basesExon 8 : 165 063 442–165 063 541, 100 basesExon 7 : 165 065 261–165 065 432, 172 basesExon 6 : 165 067 340–165 067 491, 152 basesExon 5 : 165 068 722–165 068 831, 110 basesExon 4 : 165 069 078–165 069 195, 118 basesExon 3 : 165 074 531–165 074 667, 137 basesExon 2 : 165 075 895–165 076 012, 118 basesExon 1 : 165 078 433–165 078 496, 64 bases484540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 99,6 kb du gène ; 5 484 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SI

73

positions dans SI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 99,6 kb de SI, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SI : sucrase-isomaltase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/si

Vancouver

Dante Labs. Gène SI : sucrase-isomaltase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/si

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