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Gène

CD40LG

CD40 ligand

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq26.3
Coordonnées
Chromosome X : 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 12,2 kb
Protéine
261 acides aminés
Aussi appelé
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Symboles précédents
HIGM1, IMD3, TNFSF5
Transcrit MANE Select
ENST00000370629.7NM_000074.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes hyper-IgM

    • Syndrome hyper-IgM

      Défaut de commutation de classe des anticorps causé par des variants de CD40LG (lié au chromosome X), CD40, AICDA ou UNG.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement de référence est le remplacement des immunoglobulines ; les déficits en CD40L et en CD40 nécessitent également une prophylaxie contre Pneumocystis, de l'eau potable sûre pour prévenir la cryptosporidiose et une éventuelle greffe de cellules souches.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de CD40LG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CD40LG. CD40LG et 9 gènes à proximité sur le chromosome X, de 136 154 274 à 137 154 273.Chromosome XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1 : 136 146 702–136 211 359, brin directFHL1MAP7D3 : 136 213 220–136 256 482, brin inverseMAP7D3ADGRG4 : 136 300 963–136 416 890, brin directADGRG4BRS3 : 136 487 947–136 493 784, brin directBRS3HTATSF1 : 136 496 928–136 513 533, brin directHTATSF1VGLL1 : 136 532 135–136 556 807, brin directVGLL1CD40LG : 136 648 158–136 660 390, brin directCD40LGARHGEF6 : 136 665 547–136 781 688, brin inverseARHGEF6RBMX : 136 847 801–136 880 784, brin inverseRBMXGPR101 : 137 023 929–137 033 995, brin inverseGPR101Schéma de CD40LG : 5 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 34 sites connus associés à une maladieExon 1 : 136 648 158–136 648 404, 247 basesExon 2 : 136 650 266–136 650 397, 132 basesExon 3 : 136 654 373–136 654 430, 58 basesExon 4 : 136 656 356–136 656 418, 63 basesExon 5 : 136 659 039–136 660 390, 1 352 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 12,2 kb du gène ; 786 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD40LG

72

positions dans CD40LG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,2 kb de CD40LG, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD40LG : CD40 ligand. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. Gène CD40LG : CD40 ligand [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd40lg

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