Gène
WNT2B
Wnt family member 2B
- HGNC 12781(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134245(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7482(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 112 508 965–112 530 165 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 21,2 kb
- Protéine
- 391 acides aminés
- Aussi appelé
- XWNT2
- Symboles précédents
- WNT13
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369684.5NM_024494.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Diarrhées congénitales et entéropathies
- Diarrhée congénitale
Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.
Structure de WNT2B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,1 kb sur les 21,2 kb du gène ; 1 176 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit WNT2B
3
positions dans WNT2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 21,2 kb de WNT2B, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.
Traits associés à WNT2B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WNT2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WNT2B : Wnt family member 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wnt2b
Dante Labs. Gène WNT2B : Wnt family member 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wnt2b
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