Gène
GRWD1
glutamate rich WD repeat containing 1
- HGNC 21270↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105447↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83743↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 48 445 983–48 457 022 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 11 kb
- Protéine
- 446 acides aminés
- Aussi appelé
- WDR28, GRWD, RRB1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000253237.10NM_031485.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de GRWD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 11 kb du gène ; 1 341 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GRWD1
2
positions dans GRWD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11 kb de GRWD1, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à GRWD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRWD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GRWD1 : glutamate rich WD repeat containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grwd1
Dante Labs. Gène GRWD1 : glutamate rich WD repeat containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grwd1
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