Gène
CYP7B1
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
- HGNC 2652(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000172817(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9420(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q12.3
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 64 590 851–64 798 737 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 207,9 kb
- Protéine
- 506 acides aminés
- Symboles précédents
- SPG5A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000310193.4NM_004820.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Paraplégie spastique héréditaire
- Paraplégie spastique héréditaire (tous types)
L'un des 66 gènes qui lui sont liés
Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de CYP7B1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,5 kb sur les 207,9 kb du gène ; 1 521 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CYP7B1
40
positions dans CYP7B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 207,9 kb de CYP7B1, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.
Traits associés à CYP7B1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP7B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Ductal bile plugs
- Enlarged liver
- Hepatic bridging fibrosis
- Jaundice
- Liver failure
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Fat malabsorption
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CYP7B1 : cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp7b1
Dante Labs. Gène CYP7B1 : cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp7b1
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