APOA1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Amylose héréditaire

  • Autosomique dominant

    L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

• Hypolipoprotéinémies héréditaires

  • Hypoalphalipoprotéinémie

    Comprend la maladie de Tangier (ABCA1), le déficit en LCAT, y compris la maladie de l'œil de poisson, et le déficit en apolipoprotéine A-I (APOA1), qui entraînent des taux très bas de cholestérol HDL et peuvent provoquer un trouble de la cornée, une néphropathie, des atteintes nerveuses ou une maladie cardiaque précoce.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître ce résultat permet d'expliquer des taux très bas de HDL et de assurer un suivi rénal, oculaire et cardiovasculaire.

Structure de APOA1

Les exons représentent 0,9 kb sur les 1,9 kb du gène ; 804 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit APOA1

Gènes liés aux mêmes affections

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Partage 1 affection
• APOA4apolipoprotein A4Partage 1 affection
• APPamyloid beta precursor proteinPartage 1 affection
• B2Mbeta-2-microglobulinPartage 1 affection
• CST3cystatin CPartage 1 affection
• FGAfibrinogen alpha chainPartage 1 affection
• GPNMBglycoprotein nmbPartage 1 affection
• GSNgelsolinPartage 1 affection
• ITM2Bintegral membrane protein 2BPartage 1 affection
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferasePartage 1 affection
• LYZlysozymePartage 1 affection
• OSMRoncostatin M receptorPartage 1 affection

Traits associés à APOA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que APOA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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