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Gène

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 13,3 kb
Protéine
455 acides aminés
Aussi appelé
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Symboles précédents
TNFR1
Transcrit MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de fièvre périodique héréditaires

    • Syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS)Autosomique dominant

      Causé par des modifications de TNFRSF1A, il entraîne des épisodes de fièvre prolongés accompagnés de douleurs abdominales, de douleurs musculaires, d'éruption cutanée et de gonflement des yeux.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 7 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un traitement anti-inflammatoire et bloquant l'interleukine-1 réduit les crises ainsi que le risque à long terme d'amylose rénale.

Structure de TNFRSF1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TNFRSF1A. TNFRSF1A et 28 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 5 835 424 à 6 835 423.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2 : 5 531 869–5 946 232, brin inverseANO2VWF : 5 948 877–6 124 770, brin inverseVWFCD9 : 6 199 715–6 238 271, brin directCD9PLEKHG6 : 6 310 167–6 328 934, brin directPLEKHG6TNFRSF1A : 6 328 771–6 342 076, brin inverseTNFRSF1ASCNN1A : 6 345 124–6 383 917, brin inverseSCNN1ALTBR : 6 375 045–6 391 571, brin directLTBRCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHIFFO1 : 6 538 961–6 556 102, brin inverseIFFO1NOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 081–6 614 982, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directCD4GPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directGPR162P3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directP3H3Schéma de TNFRSF1A : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 328 771–6 329 622, 852 basesExon 9 : 6 329 778–6 330 066, 289 basesExon 8 : 6 330 267–6 330 295, 29 basesExon 7 : 6 330 598–6 330 711, 114 basesExon 6 : 6 330 853–6 330 926, 74 basesExon 5 : 6 333 069–6 333 147, 79 basesExon 4 : 6 333 367–6 333 516, 150 basesExon 3 : 6 333 737–6 333 865, 129 basesExon 2 : 6 334 091–6 334 244, 154 basesExon 1 : 6 341 776–6 342 076, 301 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 13,3 kb du gène ; 1 368 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TNFRSF1A

20

positions de TNFRSF1A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,3 kb de TNFRSF1A, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Traits associés à TNFRSF1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNFRSF1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNFRSF1A : TNF receptor superfamily member 1A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gène TNFRSF1A : TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnfrsf1a

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