AtlasGène
NEUROG3
neurogenin 3
- HGNC 13806↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122859↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 50674↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 69 571 698–69 573 422 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 1,7 kb
- Protéine
- 214 acides aminés
- Aussi appelé
- Atoh5, Math4B, ngn3, bHLHa7
- Transcrit MANE Select
- ENST00000242462.5NM_020999.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Diarrhées congénitales et entéropathies
- Diarrhée congénitale
Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.
Diabète sucré
Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée
Diabète néonatal
Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.
Structure de NEUROG3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 1,7 kb du gène ; 645 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de NEUROG3
12Facile
Difficulté de séquençage de NEUROG3 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de NEUROG3 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de NEUROG3 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.0 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.59 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de NEUROG3 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
7
positions dans NEUROG3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 1,7 kb de NEUROG3 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Variants pathogènes ClinVar (7)
Les variants de NEUROG3 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 5
- Probablement pathogène 2
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_020999.4(NEUROG3):c.371C>G (p.Thr124Arg) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.319C>A (p.Arg107Ser) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.284G>C (p.Arg95Pro) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.278G>T (p.Arg93Leu) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.162C>A (p.Cys54Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.410A>G (p.Gln137Arg) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.117del (p.Thr40fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
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Traits associés à NEUROG3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEUROG3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NEUROG3 : neurogenin 3. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/neurog3
Dante Labs. Gène NEUROG3 : neurogenin 3 [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/neurog3
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