Gène
NR3C2
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
- HGNC 7979(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000151623(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4306(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q31.23
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 363,7 kb
- Protéine
- 984 acides aminés
- Aussi appelé
- MR
- Symboles précédents
- MLR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000358102.8NM_000901.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes
- Pseudo-hypoaldostéronisme de type 1
Une maladie de perte de sel dans laquelle l'organisme ne répond pas à l'aldostérone, causée par des variants de NR3C2 (forme plus légère limitée au rein) ou des gènes des canaux sodiques SCNN1 (forme plus sévère, touchant plusieurs organes).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le connaître justifie une supplémentation précoce en sel et une surveillance du potassium pendant la petite enfance.
Structure de NR3C2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 363,7 kb du gène ; 2 955 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NR3C2
20
positions dans NR3C2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 363,7 kb de NR3C2, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.
Traits associés à NR3C2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NR3C2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NR3C2 : nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr3c2
Dante Labs. Gène NR3C2 : nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr3c2
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