Gène
SP110
SP110 nuclear body protein
- HGNC 5401(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135899(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3431(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 54,8 kb
- Protéine
- 713 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Symboles précédents
- IFI41, IFI75
- Transcrit MANE Select
- ENST00000258381.11NM_080424.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience (VODI)
- Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficienceAutosomique récessif
Une immunodéficience combinée avec des taux bas d'anticorps et une obstruction des veines hépatiques, entraînant des infections graves et une insuffisance hépatique en l'absence de traitement.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement substitutif par anticorps administré précocement, ainsi qu'un traitement préventif contre l'infection à Pneumocystis, peuvent sauver des vies.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SP110
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,2 kb sur les 54,8 kb du gène ; 2 142 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SP110
39
positions dans SP110 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 54,8 kb de SP110, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.
Traits associés à SP110
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SP110 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Recurrent abscess formation
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent ear infections
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SP110 : SP110 nuclear body protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sp110
Dante Labs. Gène SP110 : SP110 nuclear body protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sp110
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