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Gène

MYO1A

myosin IA

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 028 517–57 050 129 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 21,6 kb
Protéine
1 043 acides aminés
Symboles précédents
MYHL, DFNA48, BBMI
Transcrit MANE Select
ENST00000300119.8NM_005379.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MYO1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MYO1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MYO1A. MYO1A et 32 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 56 539 323 à 57 539 322.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2 : 56 521 807–56 617 037, brin directRBMS2BAZ2A : 56 595 596–56 636 914, brin inverseBAZ2AATP5F1B : 56 637 490–56 646 079, brin inverseATP5F1BPTGES3 : 56 651 663–56 688 408, brin inversePTGES3NACA : 56 712 305–56 731 628, brin inverseNACA : 56 714 612–56 741 535, brin inversePRIM1 : 56 730 438–56 752 384, brin inversePRIM1HSD17B6 : 56 751 817–56 788 409, brin directHSD17B6SDR9C7 : 56 923 133–56 934 408, brin inverseSDR9C7RDH16 : 56 950 087–56 959 374, brin inverseRDH16ACKR5 : 56 994 487–56 998 889, brin directACKR5ZBTB39 : 56 998 836–57 006 560, brin inverseZBTB39TAC3 : 57 010 000–57 028 883, brin inverseTAC3MYO1A : 57 028 517–57 050 129, brin inverseMYO1ANEMP1 : 57 055 641–57 088 063, brin inverseNEMP1NAB2 : 57 088 883–57 095 476, brin directNAB2STAT6 : 57 095 403–57 132 139, brin inverseSTAT6LRP1 : 57 128 476–57 213 394, brin directLRP1NXPH4 : 57 216 780–57 226 449, brin directNXPH4SHMT2 : 57 226 554–57 234 935, brin directSHMT2COXFA4L2 : 57 234 541–57 242 750, brin inverseCOXFA4L2STAC3 : 57 243 453–57 251 195, brin inverseSTAC3 : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseINHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseARHGAP9MARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directMARS1DDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directDCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseSchéma de MYO1A : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 57 028 517–57 028 881, 365 basesExon 27 : 57 029 132–57 029 259, 128 basesExon 26 : 57 029 435–57 029 587, 153 basesExon 25 : 57 029 740–57 029 872, 133 basesExon 24 : 57 030 210–57 030 316, 107 basesExon 23 : 57 031 040–57 031 174, 135 basesExon 22 : 57 036 307–57 036 381, 75 basesExon 21 : 57 036 772–57 036 840, 69 basesExon 20 : 57 036 942–57 037 091, 150 basesExon 19 : 57 037 548–57 037 641, 94 basesExon 18 : 57 037 869–57 038 069, 201 basesExon 17 : 57 038 412–57 038 638, 227 basesExon 16 : 57 038 809–57 039 009, 201 basesExon 15 : 57 039 212–57 039 274, 63 basesExon 14 : 57 041 184–57 041 288, 105 basesExon 13 : 57 041 432–57 041 497, 66 basesExon 12 : 57 043 072–57 043 158, 87 basesExon 11 : 57 043 240–57 043 358, 119 basesExon 10 : 57 043 856–57 044 003, 148 basesExon 9 : 57 044 106–57 044 209, 104 basesExon 8 : 57 046 552–57 046 650, 99 basesExon 7 : 57 046 863–57 046 926, 64 basesExon 6 : 57 047 061–57 047 107, 47 basesExon 5 : 57 047 303–57 047 407, 105 basesExon 4 : 57 047 627–57 047 721, 95 basesExon 3 : 57 047 989–57 048 104, 116 basesExon 2 : 57 048 210–57 048 343, 134 basesExon 1 : 57 049 887–57 050 129, 243 bases28262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 21,6 kb du gène ; 3 132 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYO1A

1

position dans MYO1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,6 kb de MYO1A, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Traits associés à MYO1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYO1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYO1A : myosin IA. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. Gène MYO1A : myosin IA [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myo1a

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