Trait

Intractable diarrhea

HPO HP:0002041

Aussi appelé: Intractable diarrhoea
Système corporel: Abnormality of the digestive system

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13 gènes associés à Intractable diarrhea

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Intractable diarrhea est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
DCLRE1CDNA cross-link repair 1C	Toujours	Dans 2 affections
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Toujours	Dans 1 affection
RAG1recombination activating 1	Toujours	Dans 1 affection
RAG2recombination activating 2	Toujours	Dans 1 affection
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Toujours	Dans 2 affections
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2	Toujours	Dans 1 affection
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
NEUROG3neurogenin 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SYKspleen associated tyrosine kinase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
C5complement C5	Non signalé	Dans 1 affection
ITGA6integrin subunit alpha 6	Non signalé	Dans 1 affection
ITGB4integrin subunit beta 4	Non signalé	Dans 1 affection
PLECplectin	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Diarrhea

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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