Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 12,3 kb
Protéine
488 acides aminés
Aussi appelé
ARGP1
Symboles précédents
DGAT
Transcrit MANE Select
ENST00000528718.6NM_012079.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de DGAT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de DGAT1. DGAT1 et 47 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 820 718 à 144 820 717.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60 : 143 816 344–143 830 709, brin inversePUF60NRBP2 : 143 833 583–143 841 109, brin inverseNRBP2EPPK1 : 143 857 324–143 878 468, brin inverseEPPK1PLEC : 143 915 152–143 977 039, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin direct : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directCYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseSHARPINMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directMAF1WDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directWDR97HGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 852, brin inverseDGAT1SCRT1 : 144 330 565–144 336 503, brin inverseSCRT1SLC52A2 : 144 333 957–144 361 447, brin directSLC52A2CATSPERQ : 144 352 219–144 354 954, brin inverse : 144 353 228–144 355 609, brin inverseFBXL6 : 144 355 427–144 359 376, brin inverseADCK5 : 144 373 101–144 393 243, brin directCPSF1 : 144 393 229–144 409 864, brin inverseCPSF1SLC39A4 : 144 409 742–144 416 894, brin inverseSLC39A4VPS28 : 144 423 597–144 429 499, brin inverseVPS28TONSL : 144 428 763–144 444 488, brin inverseTONSLZFTRAF1 : 144 447 345–144 462 908, brin inverseTMEM276-ZFTRAF1 : 144 449 582–144 465 430, brin inverseTMEM276 : 144 463 817–144 466 890, brin inverseKIFC2 : 144 465 940–144 474 202, brin directFOXH1 : 144 473 412–144 475 873, brin inverseFOXH1PPP1R16A : 144 475 989–144 502 126, brin directGPT : 144 502 608–144 507 494, brin directGPTSLC33A2 : 144 508 263–144 511 317, brin directSLC33A2RECQL4 : 144 511 284–144 517 890, brin inverseLRRC14 : 144 517 957–144 526 244, brin directLRRC24 : 144 522 385–144 527 608, brin inverseC8orf82 : 144 525 733–144 529 132, brin inverseARHGAP39 : 144 529 179–144 685 879, brin inverseZNF251 : 144 720 515–144 756 417, brin inverseZNF251ZNF34 : 144 770 441–144 788 684, brin inverseZNF34RPL8 : 144 789 765–144 793 502, brin inverseRPL8ZNF517 : 144 798 863–144 813 034, brin directZNF517Schéma de DGAT1 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 144 314 584–144 316 709, 2 126 basesExon 16 : 144 316 853–144 316 915, 63 basesExon 15 : 144 317 022–144 317 109, 88 basesExon 14 : 144 317 187–144 317 252, 66 basesExon 13 : 144 317 333–144 317 445, 113 basesExon 12 : 144 317 544–144 317 588, 45 basesExon 11 : 144 317 671–144 317 712, 42 basesExon 10 : 144 317 784–144 317 822, 39 basesExon 9 : 144 317 914–144 318 017, 104 basesExon 8 : 144 318 095–144 318 169, 75 basesExon 7 : 144 318 261–144 318 362, 102 basesExon 6 : 144 318 461–144 318 566, 106 basesExon 5 : 144 318 699–144 318 751, 53 basesExon 4 : 144 318 835–144 318 920, 86 basesExon 3 : 144 319 028–144 319 068, 41 basesExon 2 : 144 321 321–144 321 408, 88 basesExon 1 : 144 326 437–144 326 852, 416 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 12,3 kb du gène ; 1 467 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DGAT1

25

positions dans DGAT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,3 kb de DGAT1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DGAT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DGAT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DGAT1 : diacylglycerol O-acyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. Gène DGAT1 : diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dgat1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test