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Gène

STX3

syntaxin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 59 755 376–59 805 878 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 50,5 kb
Protéine
289 acides aminés
Symboles précédents
STX3A
Transcrit MANE Select
ENST00000337979.9NM_004177.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de STX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de STX3. STX3 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 59 280 627 à 60 280 626.Chromosome 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1 : 59 358 895–59 371 714, brin directOR5AN1OR5A2 : 59 416 969–59 426 413, brin inverseOR5A2OR5A1 : 59 436 469–59 451 380, brin directOR5A1OR4D6 : 59 456 961–59 457 905, brin directOR4D6OR4D10 : 59 473 315–59 479 361, brin directOR4D10OR4D11 : 59 503 576–59 504 511, brin directOR4D11OR4D9 : 59 511 368–59 520 703, brin directOR4D9OSBP : 59 574 398–59 615 792, brin inverseOSBPPATL1 : 59 636 470–59 669 162, brin inversePATL1OR10V1 : 59 712 916–59 713 845, brin inverseOR10V1STX3 : 59 755 376–59 805 878, brin directSTX3MRPL16 : 59 806 138–59 811 377, brin inverseMRPL16CBLIF : 59 829 273–59 845 499, brin inverseCBLIFTCN1 : 59 852 800–59 866 489, brin inverseTCN1OOSP3 : 59 878 782–59 896 483, brin directOOSP3OOSP1 : 59 938 432–59 957 481, brin directOOSP1OOSP4A : 59 963 918–59 970 357, brin directOOSP4AOOSP4B : 59 978 020–60 031 095, brin directOOSP4BOOSP2 : 60 040 282–60 053 856, brin directOOSP2MS4A3 : 60 056 587–60 071 115, brin directMS4A3MS4A2 : 60 088 261–60 098 467, brin directMS4A2MS4A6A : 60 169 930–60 184 666, brin inverseMS4A6AMS4A4A : 60 185 657–60 318 311, brin directMS4A4AMS4A4E : 60 200 270–60 243 162, brin inverseMS4A4ESchéma de STX3 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 59 755 376–59 755 635, 260 basesExon 2 : 59 773 211–59 773 294, 84 basesExon 3 : 59 787 037–59 787 136, 100 basesExon 4 : 59 788 873–59 788 947, 75 basesExon 5 : 59 790 519–59 790 586, 68 basesExon 6 : 59 792 107–59 792 215, 109 basesExon 7 : 59 793 099–59 793 172, 74 basesExon 8 : 59 793 380–59 793 514, 135 basesExon 9 : 59 795 372–59 795 482, 111 basesExon 10 : 59 797 283–59 797 396, 114 basesExon 11 : 59 800 855–59 805 878, 5 024 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 50,5 kb du gène ; 870 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STX3

1

position dans STX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 50,5 kb de STX3, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène STX3 : syntaxin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. Gène STX3 : syntaxin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stx3

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