DES

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie arythmogène

  • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

    Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

• Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

  • Anomalie de la conduction cardiaque

    Terme général désignant les troubles de la conduction électrique du cœur, y compris les formes héréditaires de bloc auriculo-ventriculaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Myopathies myofibrillaires

  • Myopathie myofibrillaire

    Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Structure de DES

Les exons représentent 2,2 kb sur les 8,4 kb du gène ; 1 413 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DES

Variants avec une page (26)

Les variants DES disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

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Gènes liés aux mêmes affections

• BAG3BAG cochaperone 3Partage 2 affections
• FLNCfilamin CPartage 2 affections
• LDB3LIM domain binding 3Partage 2 affections
• LMNAlamin A/CPartage 2 affections
• PLNphospholambanPartage 2 affections
• TTNtitinPartage 2 affections
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Partage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• BAG5BAG cochaperone 5Partage 1 affection
• CDH2cadherin 2Partage 1 affection
• CRYABcrystallin alpha BPartage 1 affection
• DMDdystrophinPartage 1 affection

Traits associés à DES

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DES peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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