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Gène

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20p11.23
Coordonnées
Chromosome 20 : 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 22,1 kb
Protéine
344 acides aminés
Aussi appelé
bA504H3.4, DDK1
Symboles précédents
C20orf72
Transcrit MANE Select
ENST00000377710.10NM_052865.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Structure de MGME1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de MGME1. MGME1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 17 480 070 à 18 480 069.Chromosome 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2 : 17 226 107–17 484 578, brin directPCSK2BFSP1 : 17 493 905–17 569 220, brin inverseBFSP1DSTN : 17 569 152–17 609 919, brin directDSTNRRBP1 : 17 613 678–17 682 295, brin inverseRRBP1BANF2 : 17 693 672–17 735 873, brin directBANF2SNX5 : 17 941 597–17 969 022, brin inverseSNX5OVOL2 : 17 956 979–18 059 188, brin inverseOVOL2MGME1 : 17 969 018–17 991 122, brin directMGME1KAT14 : 18 137 228–18 188 844, brin directKAT14PET117 : 18 137 832–18 143 290, brin directPET117ZNF133 : 18 288 265–18 316 996, brin directZNF133DZANK1 : 18 383 361–18 467 332, brin inverseDZANK1POLR3F : 18 466 878–18 484 648, brin directPOLR3FSchéma de MGME1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 17 969 018–17 969 141, 124 basesExon 2 : 17 969 801–17 970 370, 570 basesExon 3 : 17 975 684–17 975 903, 220 basesExon 4 : 17 988 166–17 988 298, 133 basesExon 5 : 17 989 939–17 991 122, 1 184 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 22,1 kb du gène ; 1 035 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MGME1

3

positions dans MGME1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,1 kb de MGME1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MGME1 : mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. Gène MGME1 : mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mgme1

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