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Gène

MAOA

monoamine oxidase A

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.3
Coordonnées
Chromosome X : 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 90,5 kb
Protéine
527 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000338702.4NM_000240.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs

      Comprend le déficit en aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), le déficit en tyrosine hydroxylase et la maladie du transporteur vésiculaire des monoamines (SLC18A2), qui peuvent provoquer des troubles du mouvement, une hypotonie et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement ciblé, comme la L-dopa en cas de déficit en tyrosine hydroxylase, ou une thérapie génique en cas de déficit en AADC.

Structure de MAOA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de MAOA. MAOA et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 43 201 558 à 44 201 557.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA : 43 656 299–43 746 817, brin directMAOAMAOB : 43 766 400–43 882 568, brin inverseMAOBNDP : 43 948 772–43 973 603, brin inverseNDPEFHC2 : 44 145 243–44 343 850, brin inverseEFHC2Schéma de MAOA : 15 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 43 656 299–43 656 414, 116 basesExon 2 : 43 683 513–43 683 607, 95 basesExon 3 : 43 693 291–43 693 428, 138 basesExon 4 : 43 711 872–43 711 976, 105 basesExon 5 : 43 712 705–43 712 796, 92 basesExon 6 : 43 728 173–43 728 314, 142 basesExon 7 : 43 731 241–43 731 390, 150 basesExon 8 : 43 731 694–43 731 853, 160 basesExon 9 : 43 732 699–43 732 795, 97 basesExon 10 : 43 736 227–43 736 280, 54 basesExon 11 : 43 740 681–43 740 738, 58 basesExon 12 : 43 741 950–43 742 047, 98 basesExon 13 : 43 743 794–43 743 905, 112 basesExon 14 : 43 744 109–43 744 171, 63 basesExon 15 : 43 744 367–43 746 817, 2 451 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 90,5 kb du gène ; 1 584 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAOA

11

positions dans MAOA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 90,5 kb de MAOA, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MAOA : monoamine oxidase A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. Gène MAOA : monoamine oxidase A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/maoa

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